在胚胎植入子宫前，取生理胚胎的遗传物质进行分析,检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，并筛选出健康胚胎进行移植，使出生的试管婴儿避免一些遗传学疾病。

      试管婴儿技术自三代起才真正的达到“优生优育”。它主要适用于有遗传病史的或因染色体异常引起的男女不孕不育及高龄产妇等。

（1）胚胎移植前遗传学筛查（PGS）

       PGS是指胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法.

       从而挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率,降低多胎妊娠。PGS不仅可以治疗不孕症,在阻断遗传病传播、降低人类遗传负荷上都具重要意义,因此,它是一项以“优生优育”为目的生殖医学技术。

①      PGS可选择健康胚胎，提高试管婴儿成功率，降低流产率

       与传统依赖显微镜技术，挑选形态学等级高的胚胎进行移植的胚胎形态学相比，PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析，准确判断胚胎是否存在染色体异常，筛选出真正健康的胚胎。有临床试验数据显示，PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%(Hodes-WertzB，2012)，同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%(Yang，2012)。

       MartinD.Keltz等人最新发布的研究结果显示，PGS可以显著改善IVF的各项指标(形态学与PGS筛选的胚胎移植后多项指标对比)。PGS可以显著改善第一、二代“试管婴儿”的各项指标，可以从根本上提高第一、二代“试管婴儿”的妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量。

②     避免多胎妊娠，减少实施减胎术

       国内的试管婴儿平均成功率为30-40%，为提高一次植入成功率，一般会同次植入2-3个胚胎，因此往往会出现一些多胞胎的现象。多胞胎比单胎更具有风险性，这种危险对于妈妈和孩子来说都存在。权威调查发现双胞胎的剖宫产率78.45%，早产占47.07%，合并症和并发症占39.7%。双胞胎以及多胞胎的母亲更容易在怀孕期间发生糖尿病、高血压等妊娠期综合征，而且产后出血的概率也要高，同时也比较容易发生早产。早产的孩子大都会发生先天性肺部疾病，而且这种疾病将是终生的。

        因此，为了保护母子的安全，三胞胎以上，原则上需要进行减胎术，减胎手术有10%的机会造成全部胚胎流产。美国Gen5谷得生殖医学专家一直建议如果采用试管婴儿的方式，最好只接受一个受精卵的移植，不建议试管婴儿生双胞胎，因为这种方法对母子并没有多大好处。虽然美国没有强制规定，但是如果给女性移植胚胎，最后生出双胞胎，那么医生的这次移植通常会被视为不成功的移植。利用PGS技术选择健康胚胎，提高试管婴儿成功率，可以避免了因盲目地移植了多个胚胎以提高妊娠成功率，导致多胎妊娠而不得不在孕期实施减胎术造成的危害及伦理道德上的冲突。

（2）胚胎移植前基因诊断（PGD）

       PGD是指种植前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

       PGD目前适用于两大类遗传疾病:

       ①单基因突变引起的遗传疾病:患者可能自身已罹患该疾病,或者夫妻双方都是该疾病的隐性基因携带者。例如:囊性纤维化疾病、脊髓性肌萎缩症、脆性ⅹ染色体综合症、肌肉萎缩症、乳腺癌和卵巢癌易患人群(与BRCA或BRCA2携带相关)、其余上百种常染色体隐性、常染色体异常或X染色体相关的遗传疾病。

       ②染色体易位问题:这种情况会发生在健康人群中。他们的46根染色体结构发生了变化,但自身并没有出现健康问题。但是,在试图怀孕时他们会比别人有更高的流产风险,后代的出生缺陷风险也会更大。例如:染色体相互易位罗伯逊染色体易位、染色体倒位、染色体多态重排。