阻隔遗传疾病让家族性遗传病患者成功生育健康宝宝是美国第三代试管婴儿的意义所在。第三代试管婴儿是一种移植前基因筛查诊断技术PGS/PGD，在一、二代试管婴儿技术的基础上进行检测实现优生优育。目前，就PGS技术(检测囊胚的染色体数目和结构)实现了三个阶段革新：

①FISH技术——早期：只能检测5对染色体，美国已基本淘汰，只有国内、泰国还在使用

②ACGH技术——普及全美：可筛查囊胚全部的23对染色体的数目、结构；

③NGS技术——全新的基因测序技术：全面筛查囊胚23对染色体，精确到染色体细小微缺失上，准确度更高。

        PGD技术在通过基因突破点进行诊断，阻断遗传致病基因下行，避免悲剧在后代身上重演，也从一开始筛查十几种遗传病(初级阶段)到125种疾病，直至现在的274种遗传病。

       知识点：美国第三代试管婴儿技术操作是将受精卵培育至第5天形成囊胚后，运用该技术对囊胚细胞(提取将来发育成胎盘的外围细胞做成切片)进行基因检测，评定囊胚是否存在染色体异常或携带遗传致病基因，继而优选出健康优质的囊胚以供移植，从根源上杜绝新生儿罹患染色体病或遗传病的风险。可以这么说，只要能找到基因突破点就能检测出来。

       美国试管PGS/PGD技术阻隔274种遗传病

       前面我们说到美国PGS/PGD全基因筛查诊断技术能阻隔274种遗传病，那大家是否知道具体都能筛查哪些疾病呢?由于疾病种类较多，我们不能一一呈现并作详细分析。这里，主要为您详解3个临床中常见且影响巨大的遗传病。

1、地中海贫血症

       地中海贫血症是全球分布较广、累计人数较多、发病率较高、影响较大的一种遗传性疾病，又称海洋性贫血。该病主要是常染色体遗传性缺陷引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，从而导致红细胞被溶解破坏的溶血性贫血，临床表现为贫血、肝脾肿大，并伴有黄疸、发育不良或合并心脏病变等，严重影响患者健康和生命安全。

       我国是地中海贫血症的高发国家，多见于男方地区，尤其以广东、广西和海南为甚。据统计，仅广东省地贫基因携带率就高达16.8%，大约每9个人中就有1个受到地贫基因影响。通常，地贫基因携带者与正常人结婚，生下的后代50%正常，50%为携带者。倘若夫妻双方为同类型地贫患者，他们的宝宝25%是中重度地贫患儿，50%为携带者，健康生育的几率仅有1/4。

2、血友病

       血友病是一种由遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病，因活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者即便没有明显外伤，也可发生“自发性”出血，随时随刻都有生命危险。

       分为A、B、C三类，血友病A、B是一种性联隐性遗传疾病，即属于性X染色体连锁隐性遗传性疾病，且只随X传递，具有“女性传递、男性发病”的特点(注：当男性存在这种致病基因时发病率为百分百，女性当两条性X染色体均含致病基因才会发病，若只有一条含致病基因则为携带者)。基于此，如果夫妻都是血友病患者，那子女也都为血友病患儿，可若女方正常男方患病，生下的儿子不会患病，女儿则是携带者;女方是携带者男方正常，那生下的儿子患病几率是50%，女儿成为携带者的几率也是50%。

3、脊髓型肌肉萎缩症

       脊髓型肌肉萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属于常染色体隐性遗传病，临床并不少见，堪称一种比癌症更残忍的绝症。主要由上运动元和下运动神经元损伤之后，导致躯干、四肢、胸部腹部肌肉逐渐无力和萎缩，从而产生呼吸衰竭，科学家的传奇人物史蒂芬·霍金就是患有此遗传病。该病发病率为1/6000~1/10000，生过一个脊髓型肌肉萎缩症患儿的夫妻，再生育孩子患病的概率为25%，50%为携带者，生一个健康的孩子的概率是25%。

       此外，还有脑积水综合征、智力发育不全综合征、耳聋甲状腺综合征、先天性芬兰肾病、色素性视网膜炎等，都是较为常见的遗传病疾病。目前，对于遗传病医学上尚无根治的方法，有效的途径是通过美国试管婴儿基因筛查诊断技术进行避免，优选出健康囊胚进行移植，如此也就避免了下一代患病的可能性。